ถือเป็นข่าวดีล่าสุดสำหรับว่าที่คุณแม่ และเป็นการค้นพบระดับโลกที่น่าจับตาอย่างยิ่ง เป็นความสำเร็จอีกขั้นในการตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์
การทดสอบดังกล่าว ทำการทดสอบแล้วในหญิงมีครรภ์ 1,914 ราย เป็นการตรวจสอบถึงระดับดีเอ็นเอ ซึ่งจะให้ผลค่อนข้างแม่นยำกว่าการตรวจสอบที่ผ่านมา ปกติการคัดกรองความผิดปกติในตัวอ่อนของหญิงมีครรภ์ อาศัยการตรวจบริเวณปากมดลูก เจาะน้ำคร่ำไปตรวจ ร่วมกับการทำอัลตราซาวด์บริเวณช่องท้องคุณแม่
อย่างไรก็ตาม ไดอานา เบียงชี นักพันธุศาสตร์ผู้เชี่ยวชาญในเด็ก แห่งศูนย์แพทย์ทัฟต์ส (Tufts Medical Center) เมืองบอสตัน รัฐแมซซาชูเสตต์ หัวหน้าทีมวิจัยของการตรวจสอบนี้ให้ข้อมูลว่า ผลการตรวจดังกล่าว ต้องได้รับการยืนยันจากการตรวจวินิจฉัยโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญอีกครั้ง
+ ทำไมต้องคัดกรองดาวน์ซินโดรม
การทดสอบคัดกรองอาการดาวน์ซินโดรมนี้ถือว่าจำเป็นต่อหญิงมีครรภ์เป็นอย่างมาก เพราะยิ่งทราบผลเร็วและเที่ยงตรงขึ้นเท่าไหร่ ก็จะสามารถยุติการตั้งครรภ์ที่อาจเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรมได้มากขึ้นเท่านั้น
ปกติแพทย์ต้องแนะนำให้หญิงมีครรภ์ทุกคนเข้ารับการทดสอบแนวโน้มที่ลูกในท้องจะเสี่ยงต่อกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม โดยเฉพาะคุณแม่ที่มีอายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป เพราะเป็นอาการที่ยังรักษาไม่ได้ เมื่อเด็กเกิดมาแล้ว สิ่งที่ทำได้คือการกระตุ้นพัฒนาการของเด็กเพื่อให้เด็กสามารถช่วยเหลือตัวเอง และดำรงชีวิตได้ด้วยตัวเองให้มากที่สุด
กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมอันเนื่องมาจากความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุด ความผิดปกติที่มีผลทำให้เด็กเกิดภาวะดาวน์ซินโดรมร้อยละ 95 ได้แก่ การมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ซึ่งจะทำให้เด็กที่เกิดมามีภาวะปัญญาอ่อน อาจมีอาการหัวใจพิการแต่กำเนิด และภาวะต่อมธัยรอยด์บกพร่องร่วมด้วย หากสังเกตหน้าตาของเด็กที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมจะมีลักษณะคล้ายคลึงกันทั่วโลก
การทดสอบล่าสุดเรียกว่า Chorionic villus sampling (CVS) เป็นการวัดปริมาณเคมีในเลือดคุณแม่ร่วมกับการทำอัลตราซาวด์บริเวณหลังคอของตัวอ่อนที่กำลังเจริญเติบโต (fetus) โดยการตรวจรูปแบบใหม่นี้รับประกันความปลอดภัย เนื่องจากต้องการเพียงตัวอย่างเลือดจากคุณแม่ เพื่อนำมาดูการจัดเรียงหน่วยพันธุกรรมของทารก ซึ่งปกติจะไหลไปรวมกับเลือดของแม่อยู่แล้ว
การวินิจฉัยแบบใหม่ คือการดูภาพตัดขวางของดีเอ็นเอ และหากแพทย์ผู้ตรวจพบจำนวนดีเอ็นเอมากกว่าหรือน้อยกว่าที่ควรจะเป็น ก็เป็นไปได้มากว่าทารกในครรภ์จะมีภาวะไม่ปกติทางพันธุกรรม นอกจากนี้ยังสามารถทำได้ในหญิงที่มีอายุครรภ์ 10-12 สัปดาห์ ซึ่งถือว่าเร็วกว่าการเจาะน้ำคร่ำที่ต้องรอให้อายุครรภ์มากกว่า 15-20 สัปดาห์จึงจะสามารถตรวจได้
+ ความแม่นยำของผลทดสอบ
CVS อาจเป็นแนวทางที่ดีที่สุดในขณะนี้ที่จะตรวจสอบภาวะดาวน์ซินโดรมสำหรับทารกในครรภ์ และมีหญิงมีครรภ์สนใจจะเข้ารับการตรวจเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ แต่การทดสอบดังกล่าวยังได้รับการตั้งคำถามในด้านประสิทธิภาพเช่นกัน
เบียงชีและทีมวิจัยพยายามหาอาสาสมัครสตรีมีครรภ์เข้ารับการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมแบบใหม่นี้ในปริมาณมากขึ้น โดยที่ส่วนใหญ่เข้ารับการตรวจคัดกรองแบบปกติอยู่แล้ว ทีมวิจัยสรุปในรายงานที่ตีพิมพ์กับ New England Journal of Medicine ว่าการตรวจถึงระดับดีเอ็นเอให้ผลที่แม่นยำและเชื่อถือได้มากกว่า
หากได้ผลทดสอบเป็นบวก มีความเป็นไปได้สูงมากว่าตัวอ่อนในครรภ์มีภาวะดาวน์ซินโดรม ซึ่งการตรวจในระดับดีเอ็นเอ มีความแม่นยำกว่าการตรวจคัดกรองปกติ 10 เท่า หรือจากรายงานระบุตัวเลขความแม่นยำของการตรวจแบบใหม่ มีค่าความแม่นยำในการคาดการณ์อยู่ที่ 45.5 เปอร์เซ็นต์ ขณะที่การตรวจแบบเดิม ค่าความแม่นยำอยู่ที่ 4.2 เปอร์เซ็นต์ และการตรวจแบบเดิม ให้ผลผิดพลาดในคนไข้ 69 ราย
นอกจากนั้น ทีมวิจัยยังทำการทดสอบในกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส (Edwards syndrome – มีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง เด็กที่เกิดมาจะมีอาการปัญญาอ่อน ศีรษะเล็ก ม่านตาผิดปกติ ปากแหว่ง และมักเสียชีวิตก่อนอายุครบ 1 ขวบ) ซึ่งให้ผลทดสอบเป็นที่น่าพอใจ โดยมีค่าความแม่นยำอยู่ที่ 40 เปอร์เซ็นต์
+ ค่าตรวจ: ปัญหาที่ต้องรีบแก้
“นับเป็นการพัฒนาไปอีกขั้น และเป็นการทดสอบครั้งแรกที่แพทย์ใช้การตรวจนับดีเอ็นเอโดยตรง” ไมเคิล กรีน จากโรงพยาบาลแมซซาชูเซตต์เจเนรอล (Massachusetts GeneralHospital) ในบอสตัน หนึ่งในทีมผู้เขียนรายงานร่วมกับเบียงชีกล่าว
ขณะที่กรีนยอมรับว่า ค่าใช้จ่ายในการทดสอบยังมีราคาค่อนข้างสูง และตั้งข้อสังเกตว่า ผู้ที่จะเข้ารับการตรวจบางรายอาจจะยังไม่ได้รับทราบข้อมูลชัดเจนว่าผลการทดสอบยังไม่แม่นยำเต็ม 100 เปอร์เซ็นต์
“คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมส่วนใหญ่เป็นศิลปิน กวี และนักกีฬา พวกเขาสามารถใช้ชีวิตได้อย่างมีความสุขและบางครั้งก็ช่วยเติมเต็มให้เราด้วยซ้ำไป” ไบรอัน สกอตโค รองผู้อำนวยการโครงการดาวน์ซินโดรมแห่งโรงพยาบาลแมซซาชูเสตต์ แบ่งปันประสบการณ์ส่วนตัว เพราะเขามีน้องสาวคนหนึ่งที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม ขณะที่เธอสามารถช่วยเหลือตัวเองได้ ทั้งยังเป็นกำลังใจสำคัญให้ทั้งตัวเขาและทุกคนในครอบครัวได้เป็นอย่างดี
แฮงค์ กรีลี ผู้เชี่ยวชาญด้านชีวจริยธรรมจากมหาวิทยาลัยสแตนฟอร์ดมองว่า ในอนาคตอันใกล้ เราอาจจะมีการตรวจความเสี่ยงของอัลไซเมอร์ เมื่ออายุได้ 70 ปี หรือโรคที่จะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเมื่ออายุเกิน 50 ปี อย่างมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ ส่วนกรณีการคัดกรองดาวน์ซินโดรม ก็เป็นอีกข้อมูลในการตัดสินใจของพ่อแม่ ว่าจะยุติการตั้งครรภ์หลังจากพบว่าตัวอ่อนในครรภ์มีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่
อ้างอิงข้อมูลจาก: npr.org
nejm.org
nlm.nih.gov
Author
