เมื่อปี พ.ศ. 2551 หญิงไทยวัย 24 ปี เข้าพบแพทย์ที่โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สาเหตุเนื่องจากเกิดอาการชักเมื่อเห็นแสงกระพริบ แพทย์ได้ทำการสอบประวัติการรักษาแล้วพบว่า เธอเริ่มมีอาการชักครั้งแรกตอนอายุ 19 ปี และในวัย 22 ปี ก็มีอาการสั่นและกระตุก แพทย์วินิจฉัยอาการว่าเป็นโรคลมชักแบบกระตุกและสั่นที่เริ่มเป็นในวัยผู้ใหญ่ หรือ Benign Adult Familial Myoclonic Epilepsy (BAFME)
ในขณะนั้นยังไม่สามารถระบุสาเหตุที่แน่ชัดของโรคลมชักชนิดนี้ได้ แต่เมื่อตรวจสอบไปยังประวัติครอบครัวของหญิงสาวกลับพบว่า มีสมาชิกในครอบครัวเป็นโรคลมชักแบบกระตุกและสั่น ซึ่งเริ่มมีอาการในวัยผู้ใหญ่เช่นเดียวกัน
กรณีของหญิงไทยวัย 24 ปีนี้เอง เป็นจุดเริ่มต้นของงานวิจัย ‘การพบยีนก่อโรคใหม่ที่เป็นสาเหตุของโรคลมชักและการเคลื่อนไหวผิดปกติ’ ซึ่งได้รับรางวัลผลงานวิจัยระดับดี จากสภาวิจัยแห่งชาติ ปี 2564 นำทีมโดย ผู้ช่วยศาสตราจารย์ ดร.ภัทรา ยี่ทอง อาจารย์สาขาวิชาพันธุศาสตร์มนุษย์ คณะวิทยาศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย
ผลการวิจัยครั้งนี้ถูกเผยแพร่ในวารสาร Brain ซึ่งเป็นวารสารนานาชาติระดับสูงของสาขา Medicine โดยปัจจุบันทั่วโลกมีรายงานแล้วว่า พบความเชื่อมโยงของโรคลมชักชนิดนี้กว่า 100 ครอบครัว
“ในฐานะนักพันธุศาสตร์มนุษย์ เราสนใจเกี่ยวกับการหาสาเหตุทางพันธุกรรมของโรคพันธุกรรมที่พบในประเทศไทย ตั้งแต่การหายีนใหม่ การหาตําแหน่งการกลายพันธุ์ รวมถึงการศึกษาหน้าที่ของยีน เพื่อจะได้เข้าใจกลไกการเกิดโรค ซึ่งเราเชื่อว่าจะช่วยให้กลุ่มเสี่ยงมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นเมื่อได้รับการตรวจวินิจฉัยและเตรียมการรับมือกับโรคที่มีโอกาสจะเกิดขึ้น” ผศ.ดร.ภัทรา กล่าว
ทำความรู้จักโรคลมชักในวัยผู้ใหญ่ หรือ BAFME
โรคลมชัก เกิดจากการมีคลื่นไฟฟ้าผิดปกติกระจายไปยังส่วนต่างๆ ของสมอง จากการทำงานของสมองทั้งหมดหรือส่วนใดส่วนหนึ่งทำงานมากเกินปกติในชั่วขณะหนึ่ง ผู้ที่เป็นโรคลมชักมักมีอาการตั้งแต่วัยเด็ก โดยอาการชักจะมีอยู่หลายชนิด เช่น อาการชักแบบทำอะไรไม่รู้ตัว แบบเหม่อ แบบวูบหมดสติ แขนขาอ่อนแรง หรือแบบชักเกร็งกระตุก เป็นต้น ซึ่งอาการจะเป็นไปตามตำแหน่งของสมองที่ถูกกระตุ้นให้ชัก
สำหรับโรคลมชักในวัยผู้ใหญ่นั้น ผู้ป่วยมักเริ่มมีอาการสั่นและชักในช่วงอายุประมาณ 20-30 ปี อาการและความรุนแรงจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล และสามารถถ่ายทอดความผิดปกตินี้ผ่านทางพันธุกรรม โดยผู้ป่วยมีโอกาสถ่ายทอดความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ให้กับลูกได้ถึง 50 เปอร์เซ็นต์
“โรคลมชักเกิดได้จากหลายสาเหตุ สมัยก่อนองค์ความรู้เกี่ยวกับโรคนี้ยังมีน้อยมาก มีรายงานการศึกษาจากประเทศญี่ปุ่นและอิตาลีพบเพียงว่า สาเหตุของโรค BAFME ชนิดที่ 1 และ 2 อยู่บริเวณโครโมโซมที่ 8 และ 2 ตามลำดับ โดยที่ยังไม่ทราบยีนที่เป็นสาเหตุของโรค สำหรับประเทศไทย จนถึงปัจจุบันมีรายงาน 2 ครอบครัวที่เป็นโรค BAFME ชนิดที่ 1 และ 4” ผศ.ดร.ภัทรา อธิบาย
ตรวจหา BAFME เพื่อการใช้ชีวิตอย่างมีคุณภาพ
แม้ว่าโรคลมชักอาจไม่เป็นอันตรายถึงแก่ชีวิต แต่ก็ถือเป็นอีกหนึ่งอุปสรรคต่อการดำรงชีวิต ผศ.ดร.ภัทรา กล่าวว่า ทีมวิจัยได้มีการประชุมร่วมกับแพทย์และนักวิจัยในต่างประเทศ เพื่อหาแนวทางการรักษาที่เฉพาะเจาะจงและให้ผลดีแก่ผู้ป่วย อีกทั้งยังมีข้อแนะนำสำหรับผู้มีความเสี่ยงว่า ควรเข้ารับการตรวจหาความผิดปกติของยีน เพื่อวางแผนในการรักษาต่อไป
“การตรวจหาความผิดปกติของยีนมีประโยชน์โดยตรงต่อผู้ป่วยและครอบครัว จากผลการศึกษานี้ทําให้แพทย์สามารถให้คําปรึกษาแนะนําทางพันธุศาสตร์ได้อย่างแม่นยำ สามารถตรวจทางพันธุกรรมเพื่อพยากรณ์ให้กับสมาชิกครอบครัวที่ยังไม่ถึงวัยที่จะมีอาการของโรคว่าในอนาคตจะแสดงอาการของโรคหรือไม่ เพื่อเป็นข้อมูลที่เป็นประโยชน์กับสมาชิกครอบครัว และนำไปสู่การรักษาเพื่อบรรเทาอาการได้ดีขึ้น”
