เมื่อผลการทดสอบพันธุกรรมเพื่อดูแนวโน้มโรคอ้วนจาก เซการ์ คาธีเรซาน (Sekar Kathiresan) ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหัวใจจากมหาวิทยาลัยฮาร์วาร์ดและนักพันธุศาสตร์จากสถาบันบรอด (Broad Institute) กับทีมงาน ได้เผยแพร่ผ่านวารสาร Cell กระแสโต้กลับของนักวิทยาศาสตร์จำนวนมากก็เกิดขึ้นทันที
คำถามหลักไม่ได้อยู่ที่การ ‘ใช้ได้จริง’ แต่อยู่ที่ว่า มันคุ้มค่าหรือไม่ที่จะเจาะเข้าไปในคลังข้อมูลพันธุกรรม ในเมื่อไม่มีวิธีที่ชัดเจนสำหรับการนำข้อมูลดังกล่าวไปใช้
ปัจจุบัน ผู้ใหญ่ชาวอเมริกันราว 40 เปอร์เซ็นต์เป็นโรคอ้วนและมีน้ำหนักเกินมากขึ้น ในช่วงไม่กี่สิบปีที่ผ่านมา พฤติกรรมของมนุษย์และสภาพแวดล้อมที่เปลี่ยนไปเอื้อให้นำไปสู่สภาพที่โรคอ้วนขยายตัวแพร่หลาย
แม้โรคบางโรคมีสาเหตุมาจากความผิดเพี้ยนของยีนตัวใดตัวหนึ่ง แต่ก็ไม่ใช่สาเหตุของโรคทั่วไป รวมถึงโรคอ้วน ขณะเดียวกันยีนอีกหลายพันตัวกลับมีบทบาทเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคอ้วนแทน
คาธีเรซานและทีมงานได้ทดลองหาความแตกต่างทางพันธุกรรมและดูผลกระทบที่เกิดขึ้น โดยตั้งเป้าไว้ที่การระบุรูปแบบทางพันธุกรรมที่สร้างความเสี่ยงต่อโรคอ้วนให้ผู้คนมากที่สุด
“ข้อมูลด้านพันธุกรรมนี้จะสามารถอธิบายถึงเหตุผลที่บางคนตัวใหญ่โตมาก และสาเหตุที่พวกเขาต้องเจอปัญหากับการลดน้ำหนัก” เขาบอก
งานวิจัยเก็บคะแนนความเสี่ยงโรคอ้วน
ทีมของเขาระบุ DNA ที่เข้าข่ายได้มากกว่า 2 ล้านชนิด แม้จะพบว่าตัวแปรส่วนใหญ่ไม่เกี่ยวข้องกัน แต่ลึกๆ เขาคิดว่าความสัมพันธ์ต้องซ่อนอยู่ที่ไหนสักแห่ง ในการเปลี่ยนแปลงหลายพันครั้งมีส่วนเล็กน้อยต่อความเสี่ยงที่จะพัฒนาไปสู่การเป็นโรคอ้วน
แม้จะไม่มียีนตัวใดตัวหนึ่งที่สร้างความเสี่ยงได้มากนัก แต่เขาบอกว่าผลโดยรวมจากคะแนนความเสี่ยงของยีนหลายตัวที่เรียกว่า Polygenic Risk Score ยังคงมีประโยชน์อยู่ โดยกลุ่มคนที่มีคะแนนสูงสุดมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคอ้วนขั้นรุนแรงได้มากกว่า (มีดัชนีมวลกายหรือ BMI มากกว่า 40) ทั้งนี้ ในกลุ่มคนที่มีคะแนนพันธุกรรมสูงสุดมีคนเป็นโรคอ้วน 43 เปอร์เซ็นต์
แต่คะแนนกับผลที่ได้ก็ยังไม่สมบูรณ์แบบพอ เช่น 17 เปอร์เซ็นต์ของคนที่มีคะแนนสูงสุดก็ยังคงมีน้ำหนักตัวปกติ
“ผลกระทบทางพันธุศาสตร์เริ่มต้นขึ้นเร็วมาก ตั้งแต่ช่วงอายุประมาณ 3 ขวบ นั่นทำให้เราเองก็ประหลาดใจเช่นกัน” คาธีเรซานบอกว่า ยิ่งป้องกันตั้งแต่เด็กก็ยิ่งสำเร็จได้เร็วขึ้น
มีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนจำนวนมากอยู่เบื้องหลังการศึกษานี้ โดยมีผู้เข้าร่วมมากกว่า 300,000 คน แต่ข้อสรุปกว้างๆ ที่ออกมากลับไม่ใช่เรื่องใหม่ เพราะนักวิทยาศาสตร์ต่างรู้กันดีอยู่แล้วว่า ปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมมีส่วนสำคัญต่อโรคอ้วน และการศึกษาอื่นๆ ก็แสดงให้เห็นว่า เด็กที่เป็นโรคอ้วนมีความเสี่ยงสูงที่จะโตมาอ้วนในวัยผู้ใหญ่ด้วย
เซซิล แจนส์เซนส์ (Cecile Janssens) นักระบาดวิทยาและศาสตราจารย์จากมหาวิทยาลัยเอมอรี (Emory University) ไม่ได้ใส่ใจถึงกลยุทธ์การเพิ่มความเสี่ยงเล็กๆ จากตัวแปรทางพันธุกรรมหลายล้านตัวเพื่อสร้างคะแนนความเสี่ยงสะสม
“พูดตรงๆ เราไม่รู้เลยว่าตัวแปรเหล่านี้สำคัญหรือเปล่า” เธอตอบคำถามเกี่ยวกับคุณค่าของการศึกษาในทำนองนี้ “มันก็ไม่ค่อยจะตอบคำถามที่เกี่ยวข้องจากมุมมองทางชีววิทยาเท่าไหร่ รวมถึงคำถามที่เกี่ยวข้องจากมุมมองทางด้านการรักษาด้วย”
การวิเคราะห์ประเภทนี้ไม่ได้เปิดเผยข้อมูลของยีนตัวที่มีส่วนทำให้เกิดโรคอ้วน จึงไม่อาจนำไปใช้เพื่อทำความเข้าใจความสำคัญทางชีววิทยาได้ หากโรคอ้วนเป็นโรคหายาก การทดสอบแบบนี้อาจมีประโยชน์ต่อกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูง แต่เมื่อมันกำลังกระทบชาวอเมริกัน 40 เปอร์เซ็นต์ ความพยายามในการป้องกันโรคจึงควรรวมทุกคนเข้าไปด้วย
แจนเซนส์เป็นหนึ่งในกลุ่มนักวิทยาศาสตร์ที่ค้านวิธีใช้ยีนเป็นศูนย์กลางของโรคต่างๆ พวกเขาผิดหวังที่เห็นเม็ดเงินจำนวนมากหลั่งไหลเข้ามาในงานพันธุศาสตร์แนวนี้ มากกว่าจะพยายามเปลี่ยนสภาพแวดล้อมและพฤติกรรมที่นำไปสู่โรคต่างๆ เช่น โรคอ้วน
ยีนหรือชะตากรรม?
อีวาน เบอร์นีย์ (Ewan Birney) หัวหน้าสถาบันชีวสารสนเทศศาสตร์ยุโรป (European Bioinformatics Institute) ได้เฝ้าดูประเด็นนี้ในช่วงหลายปีที่ผ่านมา เขาเห็นด้วยว่าโรคอ้วนไม่ใช่ตัวอย่างที่ดีสำหรับการวิเคราะห์ประเภทนี้
“งานวิจัยต้องทำให้ได้มากกว่าแค่แสดงความสัมพันธ์ทางสถิติที่แข็งแกร่ง แต่ต้องแสดงให้เห็นว่าคุณสามารถใช้มัน ต้องแสดงให้เห็นว่าคุณสามารถใช้สิ่งนั้นเพื่อแทรกแซงโรคนั้นๆ ได้”
เบอร์นีย์ยังคิดว่าการทำฐานข้อมูลครั้งนี้มีมากเกินไป การศึกษานี้ยึดข้อมูลจากธนาคารชีวภาพของสหราชอาณาจักรและตัวอย่างของอเมริกา ซึ่งเป็นแค่คนกลุ่มน้อย อาจใช้เป็นตัวแทนทางเชื้อชาติไม่ได้
อาลี ทอร์คามานี (Ali Torkamani) หัวหน้าฝ่ายข้อมูลพันธุกรรมที่สถาบันวิจัยสคริปส์ (The Scripps Research Institute) บอกว่า หากมีการสำรวจยีนอย่างรอบคอบ แทนที่จะใช้เป็นแค่คะแนนความเสี่ยงเชิงนามธรรม อาจทำให้ระบุตัวแปรทางพันธุกรรมที่ช่วยลดความเสี่ยงต่อโรคอ้วนได้จริงๆ
ขณะที่ยีนมีอิทธิพลต่อความเสี่ยงในการเป็นโรคอ้วน แต่การแพร่ระบาดของโรคไปไกลกว่าแค่กลุ่มคนที่มีความเสี่ยงสูงเท่านั้น
“ก็แค่ความน่าจะเป็น เหมือนเวลาคุณโยนเหรียญขึ้นไป มันก็ตกลงมาได้ผลทั้งหัวและก้อย” เขาบอก “เพราะคะแนนความเสี่ยงสูงไม่ใช่ชะตากรรมที่บอกว่าคุณ ‘ต้อง’ เป็นโรคอ้วน”
สนับสนุนโดย
Author
